Teo thực quản ở trẻ sơ sinh: phân loại, chẩn đoán và điều trị

Teo thực quản là một trong những dị tật bẩm sinh nặng ở trẻ sơ sinh, cần được phát hiện và xử trí sớm ngay trong những giờ đầu đời. Bài viết dưới đây tổng hợp kiến thức chuyên môn về teo thực quản — từ phân loại, chẩn đoán đến điều trị và biến chứng — dành cho đồng nghiệp, học viên ngành y và những phụ huynh muốn hiểu sâu về bệnh lý của con.

Đây là tài liệu chuyên môn mang tính tham khảo. Việc chẩn đoán và điều trị teo thực quản phải được thực hiện tại cơ sở y tế chuyên khoa bởi bác sĩ ngoại nhi và ê-kíp hồi sức sơ sinh.

1. Đại cương

Teo thực quản là sự gián đoạn lưu thông thực quản, có hoặc không kèm rò vào khí quản. Tỉ lệ ghi nhận khoảng 1/3.500 trẻ sinh sống, thay đổi theo địa dư; trẻ có mẹ da trắng thường gặp hơn. Bệnh có ưu thế ở bé trai (khoảng 62%), tăng nguy cơ khi mang thai lần đầu và mẹ lớn tuổi.

Bất thường nhiễm sắc thể được ghi nhận ở 6–10% số trường hợp, thường gặp nhất là tam bội nhiễm sắc thể 18. Các gene liên quan gồm MYCN, CHD7 và SOX2. Những yếu tố nguy cơ khác: hội chứng đa dị tật bẩm sinh, mẹ đái tháo đường thai kỳ, mẹ sử dụng rượu – thuốc lá, nhiễm độc rượu bào thai và phenylketone niệu.

2. Phân loại

2.1. Phân loại giải phẫu học (theo Gross)

• Loại A: Teo thực quản không rò khí – thực quản (~7%). Hai túi cùng thường xa nhau, khó mổ nối.
• Loại B: Teo thực quản có rò khí quản với túi cùng trên (hiếm gặp). Dễ bỏ sót nếu không chụp cản quang hay soi phế quản.
• Loại C: Teo thực quản có rò khí quản với túi cùng dưới — thường gặp nhất (~85%). Túi cùng trên dãn to, thành dày; túi cùng dưới nhỏ và mỏng hơn.
• Loại D: Teo thực quản kèm rò cả hai đầu với khí quản (<1%).
• Loại E: Rò khí – thực quản, không teo (rò kiểu chữ H, ~4%). Dễ bị bỏ sót ở giai đoạn sơ sinh vì trẻ vẫn nuốt được; biểu hiện ho tái đi tái lại, viêm phổi, chướng bụng.
• Loại F: Hẹp thực quản.

2.2. Phân nhóm tiên lượng (Waterston)

• Nhóm A: Cân nặng > 2.500g, không bất thường đi kèm — tỉ lệ sống 100%, có thể phẫu thuật ngay.
• Nhóm B: Cân nặng 2.000–2.500g và tim bẩm sinh trung bình đi kèm — tỉ lệ sống 85%, cần phẫu thuật trì hoãn.
• Nhóm C: Cân nặng < 2.000g hoặc tim bẩm sinh nặng — tỉ lệ sống 65%, thường phẫu thuật nhiều thì.

Theo đánh giá lại của Okamoto (Spitz cải biên), nhờ chăm sóc trẻ nhẹ cân cải thiện nhiều, dị tật tim đóng vai trò chủ yếu trong tiên lượng.

3. Phôi thai học

Từ ngày thứ 20–23 của thai kỳ, túi thừa thanh – khí quản hình thành ở đường giữa ruột trước. Khi thai phát triển, các rãnh thanh – khí quản và thực quản hòa nhau tạo vách ngăn tách thực quản khỏi thanh – khí quản. Bất thường trong quá trình ngăn cách này (rãnh phát triển không đầy đủ, vách khí – thực quản hình thành thất bại) gây teo thực quản.

4. Dị tật phối hợp (VACTERL)

Rối loạn sớm trong tạo cơ quan gây teo thực quản cũng dẫn đến dị tật ở các hệ cơ quan khác — gọi là hội chứng VACTERL:

• V — dị tật cột sống
• A — dị dạng hậu môn – trực tràng
• C — dị tật tim
• TE — teo thực quản có rò khí – thực quản
• R — dị tật thận – tiết niệu
• L — dị tật chi

Dị tật tim mạch gặp ở 10–50% bệnh nhân (thường gặp: thông liên thất, còn ống động mạch, thông liên nhĩ, tứ chứng Fallot). Cần truy tìm nhanh bằng khám lâm sàng, X-quang ngực – bụng, siêu âm bụng và tim.

5. Chẩn đoán

5.1. Trước sinh (siêu âm)

Chủ yếu dựa vào dấu hiệu đa ối và bóng hơi dạ dày nhỏ hoặc không có. Giá trị tiên đoán dương chỉ 44–56%; kết hợp thêm túi cùng thực quản dãn ở vùng cổ giúp tăng độ chính xác lên 60–100%.

5.2. Sau sinh

Kiểm tra thường quy bằng ống thông dạ dày cứng 8–10Fr đặt qua mũi/miệng; với trẻ teo thực quản, ống thường dừng ở mức ~12cm từ cánh mũi. Nếu bỏ sót, trẻ biểu hiện “sùi bọt cua”, ho sặc, ói, nghẹn khi bú, có thể tím tái, suy hô hấp. X-quang ngực – bụng cho thấy ống thông cuộn ở trung thất trên và túi cùng trên chứa hơi; nội soi phế quản giúp chẩn đoán xác định rò đầu gần.

6. Điều trị

6.1. Trước mổ

Đặt ống thông 10Fr hút túi cùng trên liên tục/ngắt quãng; trẻ nằm đầu cao nghiêng một bên, truyền tĩnh mạch, theo dõi sinh tồn. Nếu suy hô hấp, thông khí áp lực thấp – tần số cao để tránh căng dạ dày.

6.2. Phẫu thuật

Thường tiến hành sau 24–48 giờ khi trẻ ổn định nội khoa. Với teo thực quản có rò đầu dưới: cắt đường rò và khâu nối thực quản tận – tận, thực hiện qua mổ mở ngực hoặc phẫu thuật nội soi. Khoảng cách hai đầu quyết định lựa chọn:

• Nhỏ hơn 2 đốt sống: nối thực quản một thì.
• Từ 2–6 đốt sống: nối hai thì.
• Hơn 6 đốt sống: cần phẫu thuật thay thế thực quản.

7. Biến chứng

7.1. Biến chứng sớm

• Hẹp miệng nối: thường gặp; liên quan kỹ thuật nối căng, khoảng cách hai túi cùng xa, thiếu máu miệng nối, trào ngược. Điều trị bằng nong thực quản.
• Xì miệng nối (~13–16%): đa số không nghiêm trọng, điều trị bảo tồn; xì nặng (3–5%) cần mổ lại.
• Rò khí – thực quản tái phát (~3–14%): triệu chứng ho cơn, sặc, tím tái khi ăn, viêm phổi tái diễn; hiếm khi tự hết, cần phẫu thuật.

7.2. Biến chứng muộn

• Trào ngược dạ dày – thực quản (30–70%): khoảng 80% trẻ không có nhu động thực quản bình thường; 45–75% cần phẫu thuật chống trào ngược (Nissen là lựa chọn tối ưu) khi điều trị nội khoa thất bại.
• Mềm sụn khí quản: 75% có biểu hiện nhưng chỉ 10–25% triệu chứng nặng cần can thiệp; dấu hiệu “chó sủa”, khó thở khi ăn.
• Bất thường nhu động thực quản lâu dài (75–100%): nuốt khó, nghẹn, trào ngược; 60% nhiễm trùng hô hấp tái diễn.

Kết luận

Teo thực quản là dị tật cần được chẩn đoán sớm trong những giờ đầu sau sinh và điều trị tại cơ sở chuyên khoa có đủ điều kiện hồi sức sơ sinh, gây mê nhi và phẫu thuật nội soi ngực. Việc phối hợp chặt chẽ giữa các chuyên khoa quyết định phần lớn tiên lượng của trẻ. Tại Đà Nẵng, kỹ thuật phẫu thuật nội soi điều trị teo thực quản sơ sinh đã được thực hiện thành công, mở ra cơ hội cho nhiều trẻ mắc dị tật hiếm gặp này.

---

Tác giả: ThS.BSNT.BSCKII Nguyễn Phi Phong — Trưởng khoa Ngoại, Bệnh viện Phụ sản – Nhi Đà Nẵng, hơn 24 năm kinh nghiệm ngoại nhi.

Tài liệu tham khảo: Trương Nguyễn Uy Linh (2018), “Teo thực quản”, Ngoại nhi lâm sàng, ĐH Y Dược TP.HCM, NXB Y học; Ashcraft’s Pediatric Surgery (6th ed.); Coran – Pediatric Surgery (7th ed.) và các nguồn y văn liên quan. Nội dung mang tính tham khảo chuyên môn, không thay thế phác đồ điều trị chính thức của cơ sở y tế.

Bài viết mang tính tham khảo, không thay thế cho chẩn đoán và điều trị của bác sĩ. Nếu bạn có triệu chứng bất thường, hãy đặt lịch khám tại Phòng khám YVIDA.